Mutación: definición, origen y tipos

Cromosoma

"A mutation is a change in a DNA sequence. Mutations can result from DNA copying mistakes made during cell division, exposure to ionizing radiation, exposure to chemicals called mutagens, or infection by viruses." - National Human Genome Research Institute

Los mutantes, esos seres excepcionales con poderes sorprendentes de universo Marvel. O Godzilla, esa gran lagartija con el material genético modificado debido a la energía nuclear. La historia de nuestro cine está plagada de diferentes casos donde las mutaciones juegan un papel fundamental para el desarrollo de sus argumentos. Sin embargo, la concepción que nuestra filmografía nos ha dado de las mutaciones acostumbra a ser errónea, plagada de falsas convicciones y creencias. Es por eso que en este artículo os desvelaremos qué son las mutaciones, por qué se producen y qué tipos existen.

Mutación: un concepto sencillo de múltiples respuestas

Según el National Human Genome Research Institute una mutación se define como “un cambio en la secuencia del ADN”. Según el mismo, este cambio puede ser debido a “errores en la replicación del ADN, exposición a radiación ionizante, el efecto de compuestos químicos llamados agentes mutagénicos, o por virus”.

A partir de esta definición, podemos intentar extraer una serie de conclusiones. La producción será una modificación generada en el genotipo del individuo –es decir, en carga material– y que por tanto podrá ser heredada por su descendencia. Esta modificación, podrá ser expresada en el fenotipo de dicho individuo –es decir, en la expresión que observamos de su genotipo en interacción con el ambiente–, y por tanto, podemos entender cuál es la manifestación de dicha mutación. Sin embargo, ¿todas las mutaciones son iguales? Y lo más importante aún, ¿qué crea las mutaciones?

Cariotipo humano

¿Qué crea las mutaciones?

La mutación la hemos definido como un cambio en el genotipo del individuo, el cual ya entenderemos que se puede dar a diferentes niveles. Sin embargo, la naturaleza de dicho cambio, nos puede conducir a tres orígenes diferentes:

  • Origen biológico. Los virus o simplemente una replicación errónea son los agentes que pueden producir que haya una modificación en la secuencia del material genético. Aunque los organismos cuentan con mecanismos de protección frente a dichas alteraciones, estás pueden consolidarse en el genotipo del individuo y heredarse de generación en generación.
  • Origen físico. Dentro de este apartado encontraremos principalmente dos agentes:
    • Radiaciones ultravioleta: producen la eliminación de bases nitrogenadas, generación de dímeros de timina, o fractura de la cadena nucleótidos y formación de puentes cruzados entre ambas cadenas.
    • Rayos X, rayos γ y partículas radioactivas: favorecen la formación de radicales oxidativos que facilitan la alteración de bases nitrogenadas.
  • Origen químico. Aquí podemos encontrar diferentes componentes mutagénicos como:
    • Compuestos aromáticos: producen la intercalación y supresión de bases nitrogenadas.
    • Nitritos, nitrosaminas y compuestos alquilantes: generan cambios en la naturaleza de las bases nitrogenadas mediante desaminaciones y alquilaciones.
    • Toxinas naturales y compuestos inorgánicos: activan enzimas naturales que fomentan alteraciones en los mecanismos de reparación del ADN.

Sin embargo, ¿cómo podemos clasificar los cambios que estos agentes generan? Pese a que existen múltiples respuestas a dicha pregunta, nuestra propuesta es la siguiente: dependiendo al nivel donde se genere dicho cambio.

Tipos de mutaciones: génicas, cromosómicas o cariotípicas

Si recordáis, en Tipos de división celular: diferencias entre mitosis y meiosis, ya hablamos de que el material genético del núcleo no siempre se encuentra como esa maraña de cromatina a la que nos tienen acostumbrados los libros. El estado de la misma dependía del momento del ciclo celular en el que la encontráramos, pudiendo encontrarla condensada formando cromosomas. Bien, pues a ese conjunto de cromosomas de una especie es lo que denominamos como cariotipo. Ahora que ya tenéis todos los elementos, pasemos a describir los diferentes tipos de mutaciones:

  • Mutaciones génicas: son las mutaciones que se dan a nivel gen, y las podremos identificar porque se dará la alteración de la composición de alguna base nitrogenada. Un ejemplo de lo expuesto sería el caso de la adenina que presenta un grupo amino pero que en determinadas condiciones ambientales puede pasar a presentar un grupo imino permitiéndole emparejarse con la citosina. Otro caso sería el de la citosina, la cual contiene un grupo amino en su cuarto carbono y si se desamina se convierte en uracil. Por otro lado, la delección de bases nitrogenadas o intercalación de las mismas puede tener graves consecuencias en su manifestación como proteína.
  • Mutaciones cromosómicas: este tipo de mutaciones suelen producirse por un error en el proceso de recombinación genética y pueden producir los siguientes fenómenos:
    • Inversiones y translocaciones. Consistirán en el cambio de la dirección o la posición de un gen. Estos cambios tendrán especialmente importancia en el caso de que no se transporte con ellos la región promotora, lo cual no permitirá que se manifieste dicho gen.
    • Duplicaciones: será la copia de dicho gen y se piensa que está íntimamente relacionado con el origen de los genes que regulan la producción de anticuerpos.
    • Delecciones: será la pérdida de uno o varios genes lo cual puede ser letal para la célula.
  • Mutaciones cariotípicas: en este caso la modificación existente consistirá en el cambio de número de cromosomas con el cual cuenta la célula. La poliploidía y la aneuploidía.
    • Poliploidía: en este caso, se realizará la dúplica de una serie haploide de cromosomas entera. Este caso suele darse porque en la formación de las células sexuales no da la meiosis.
    • Aneuploidía: consiste en la existencia de un cromosoma de más o de menos en la dotación del individuo. El ejemplo más claro es el caso las personas con síndrome de Down las cuales presentan una trisomía del cromosoma 21.
Mutación génica

Ni monstruos ni superhéroes

Como habréis podido observar, las mutaciones no son algo tan extraordinario y rápido como se sugiere en las películas. Estos pequeños cambios heredables pueden ser tan beneficiosos como perjudiciales para el organismo, así como tener un carácter neutral. Será la selección natural la que mediante su acción elegirá cuál de estos caracteres permanecerán entre nosotros y cuáles no. Tenemos, por tanto, frente a nosotros un motor de evolución constante que nos proporciona la diversidad de la que hoy disfrutamos.

Os espero en el siguiente capítulo para seguir descifrando juntos los enigmas de la vida.

Bibliografía:

  • García, M.; García, M.A. & Furió, J. (2010). Biologia. 2n de Batxillerat. Paterna: Editorial Ecir.
  • National Human Genome Research Institute. (26 de diciembre de 2020). Mutación.